人SLCO1B1和APOE基因多態性檢測

• 項目背景：

他汀類藥物（Statins）是一種羥甲基戊二酰輔酶A（HMG-CoA）還原酶抑制劑，通過抑制HMG-CoA來阻斷肝細胞內膽固醇的合成，是目前最有效的降脂藥物。但是隨著他汀類藥物的廣泛應用，一部分患者單獨服用他汀類藥物而血脂控制不能達到目標值，甚至出現藥物不良反應。經研究發現，他汀類藥物的代謝實際上受到諸多基因共同的調控影響，其中關系最密切的就包含了SLCO1B1基因及ApoE基因。其中，c.388A>G和c.521T>C是SLCO1B1基因最常見的單核苷酸多態性，突變型SLCO1B1基因會引起編碼的OATP1B1轉運蛋白活力減弱，表現為肝臟攝取藥物能力降低，引起他汀類藥物血藥濃度上升，增加橫紋肌溶解癥或肌病的發生風險。

載脂蛋白E（Apolipoprotein E，ApoE）是一種存在于乳糜微粒和中間密度脂蛋白中的載脂蛋白，主要由肝臟和巨噬細胞產生，參與血脂的運輸、存儲和排泄。人類ApoE基因位于19q13.2染色體上，該基因的兩個功能性SNP c.388T>C和c.526C>T構成3種單倍型，分別是E2（388T-526T）、E3（388T-526C）、E4（388C-526C）。基因型為ApoE E2/E2的高血脂癥患者普伐他汀的降脂療效更好，目前FDA已將ApoE2列為普伐他汀藥物反應相關的生物標記。

• 產品名稱：

人SLCO1B1和APOE基因多態性檢測試劑盒（熒光PCR熔解曲線法）（國械注準20253400204）。

• 產品用途：

用于體外檢測人全血樣本中的SLCO1B1基因上的c.388A>G、c.521T>C位點以及ApoE基因上的c.388T>C、c.526C>T位點的多態性，輔助臨床調整他汀類藥物的種類及用藥劑量，制定個性化降脂方案。

• 產品特點：

該產品以內參基因（β-actin）作為內控，能夠實現1管同時檢測SLCO1B1基因和APOE基因上共四個位點。