重型血友病A基因檢測試劑

血友病作為X連鎖隱性遺傳病分為血友病A(hemophiliaA，HA)和血友病B(hemophiliaB，HB)兩種類型，分別由凝血因子Ⅷ(F8)和凝血因子Ⅸ(F9)基因突變造成的基因缺陷引起，可導致嚴重凝血功能障礙，目前尚無根治方法。HA占發病者的80%～85%，HB占15%～20%。發病者主要為男性，女性發病者非常罕見，但攜帶致病基因的女性是血友病的傳遞者。

正常男子與攜帶致病基因女子的子代中，男性50%發病，女性50%攜帶致病基因，故對于家族中有血友病發病者(先證者)的婦女必需明確其是否攜帶致病基因，對于攜帶致病基因的懷有男胎妊娠婦女必須行產前診斷。

?

● 包裝規格

24人份/盒，48人份/盒

● 預期用途

本試劑盒采進行定性檢測，并加以分型，能夠檢出倒位患者（簡稱I）、倒位攜帶者（簡稱C）用LD-PCR法，對人類基因組DNA樣本中的X染色體上FⅧ基因內含子22倒位和正常（簡稱W）三種基因型。 臨床適應癥背景： 血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的X連鎖遺傳性出血性疾病，血友病A的主要病因是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因突變而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷，其中約45%的重型HA患者為FⅧ基因內含子22倒位。因此，檢測FⅧ基因內含子22倒位對血友病A的基因診斷和預防重型血友病A的發生有重要意義。 相關臨床或實驗室診斷方法： 目前，臨床診斷方法為凝血因子FⅧ活性測定，即將待測血漿與FⅧ基質血漿混合，進行活化部分促凝血酶原激酶時間（Activated Partial Thromboplastin Time, APTT）測定并測定APTT，作出標準曲線，根據標準曲線計算出受檢者血漿中FⅧ因子活性（相當于正常人的百分率），FⅧ因子活性﹤1%為重型HA患者。該法無法確定患者的基因突變類型更無法檢出攜帶者。 本試劑盒能用于重型HA患者及攜帶者常見的FⅧ基因內含子22倒位檢測，具有操作簡便、檢測靈敏度及特異性高等優勢。