脆性X綜合征(Fragile X Syndrome)
脆性X綜合征(Fragile X Syndrome)是一種X連鎖遺傳病，是最常見的遺傳性智力障礙疾病之一，發病率僅次于唐氏綜合征。致病原因是X染色體上FMR1基因(CGG)n擴展突變，導致維持腦部正常神經傳導的FMRP蛋白缺乏，患者會有嚴重的智力低下、發育遲緩、語言障礙和行為問題，包括多動癥、自閉癥、注意力不集中和伴有癲癇等癥狀。該試劑盒采用國際權威指南認可的三引物PCR技術，可準確計算出CGG重復數，快速準確區分不同基因型人群，對脆性X綜合征患者確診，滿足臨床檢測的不同需求。
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? ??遺傳模式
由于男性只有一條X染色體而更容易患病，大約4000個人當中就有一個患者；女性發病率比較低，但中國女性前突變攜帶率約1/1000，且存在動態突變，即女性攜帶者更容易生出全突變患兒。根據美國脆性X基金會(National Fragile X Foundation)資料，女性攜帶者生出患者的機率可高達1/2！因此對育齡婦女進行產前或孕前FMR1基因檢測，進而指導生育顯得尤為重要。
? ??FMR1基因突變類型及臨床表現說明
? ??試劑盒檢測流程
1、DNA提取
2、熒光PCR擴增
3、毛細管電泳檢測
4、結果分析
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? ??產品特點
檢測靈敏準確 可擴增CGG重復全長序列；CGG重復數大于200也可檢出；檢測結果100%可重復
檢測體系完善 能準確區分各種基因型，準確判斷女性純合子和雜合子，有效避免假陰性
操作簡單快捷 整個過程只需約6h，操作簡單，適于自動化、批量化
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? ??適應人群
育齡女性
不孕不育的女性
脆性X攜帶者的胎兒
有脆性X綜合征家族史的人群
有卵巢早衰及其家族史的人群
有不明原因智力低下家族史的人群
有震顫-共濟失調及其家族史的人群
有不明原因胎停育、反復流產的女性
有不明原因智力低下、自閉癥、行為障礙和語言障礙的兒童
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