脊髓性肌萎縮癥基因檢測試劑
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脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角運動神經元變性,導致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經變性病，近端重于遠端，下肢重于上肢。盡管SMA可由多種基因突變引起,但一般特指由于運動神經元存活基因1(survival motor neuron , SMN1 )突變所導致的常染色體隱性遺傳。
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? ??疾病機制
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SMA是由致病基因SMN1發生致病性突變，引起編碼的運動神經元存活蛋白表達水平下降或功能喪失。SMA突變基因型主要有兩類：95%由SMN1雙等位基因純合缺失所致，5%由SMN1復合雜合突變所致（即一個等位基因缺失，另一個等位基因發生微小致病性變異）。SMN缺失通常指SMN1外顯子7缺失。
>95% SMA患者是由SMN1 基因外顯子7純合缺失導致；其他是由于一個等位基因SMN1 外顯子7缺失伴隨另一個SMN1基因內的微小致病突變
? ??產品信息
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預期用途：通過對SMA致病基因SMN1外顯子7的拷貝數檢測，可明確檢測患者、攜帶者、正常人的三種不同基因型。
檢測原理：PCR-熒光探針法
適用機型：各種常見熒光定量PCR儀
包裝規格：24人份/盒，48人份/盒
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? ??產品優勢
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可用于篩查：明確檢測出患者、攜帶者、正常人，可用于孕前/產前篩查以及新生兒篩查等
檢測快速：1小時出結果
防污染：UNG酶防污染體系，防止氣溶膠污染
結果易判讀：RQ值直接判讀結果
高通量：一次可檢測1-384個樣本
高靈敏度：檢測下限為2ng/μl
簡化配液：2種組份，試劑配制簡單
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? ??適用人群
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主要人群：婚前、孕前、產檢人群攜帶者篩查
其他人群：新生兒疾病篩查；疑似脊髓性肌萎縮癥者輔助/鑒別診斷
? ??攜帶者篩查流程
? ??采樣要求
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外周抗凝全血，不能用肝素抗凝
抽取靜脈血不少于0.4ml
室溫可以保存24小時，2~8℃可以保存一周，18℃以下可以保存兩年
運輸時泡沫箱加冰密封可以保存72小時
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? ??檢測流程
