葉酸代謝基因檢測試劑
亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）都是葉酸代謝途徑的關(guān)鍵酶。其中亞甲基四氫葉酸還原酶能夠催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)換成5-甲基四氫葉酸鹽，使之能為同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸。C677T和A1298C的多態(tài)性會導(dǎo)致該酶活性和熱穩(wěn)定性下降因而阻礙了葉酸代謝，引起一系列疾病發(fā)病風(fēng)險增加，是影響該酶活性的重要因素。而甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）能夠生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶，保證甲硫氨酸的持續(xù)供應(yīng)，A66G多態(tài)性是造成葉酸/甲基維生素缺乏癥的主要病因。
因此，對這兩個基因的多態(tài)性進(jìn)行檢測可以早期發(fā)現(xiàn)不同個體對葉酸的代謝能力，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，尤其是需要充足葉酸的備孕女性和孕婦，實(shí)現(xiàn)個性化增補(bǔ)葉酸，以達(dá)到降低新生兒出生缺陷風(fēng)險的預(yù)期。
● 葉酸代謝障礙的防治
通過檢測MTHFR基因C677T、A1298C位點(diǎn)與MTRR基因A66G位點(diǎn)的基因型，可以直接發(fā)現(xiàn)被檢測者葉酸代謝障礙的遺傳風(fēng)險。從而根據(jù)風(fēng)險適當(dāng)調(diào)整葉酸的補(bǔ)充劑量。
●?根據(jù)葉酸代謝能力適量補(bǔ)充葉酸的必要性
葉酸補(bǔ)充過多易導(dǎo)致：
孕婦乳腺癌和結(jié)腸腺瘤癌變風(fēng)險上升；
體內(nèi)鋅缺乏，導(dǎo)致胎兒生長緩慢，出生體重過低；
孕婦葉酸過敏癥，如發(fā)熱、呼吸困難和皮膚痛癢等；
掩蓋維生素B12缺乏；
男性過量補(bǔ)充葉酸會導(dǎo)致男性精子活性降低。
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●?適用人群及意義
備孕人群（包括育齡男性）/孕婦：通過檢測可以及早獲悉自身是否存在葉酸代謝障礙，合理進(jìn)行孕前/孕期葉酸增補(bǔ)，降低葉酸水平偏低/過量引起的新生兒出生缺陷風(fēng)險。
重點(diǎn)檢測人群：低齡或高齡妊娠婦女；多胎妊娠婦女；曾有不明原因的流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形兒甚至死胎的孕婦；貧血的孕齡婦女。
●?檢測流程
樣本采集——樣本稀釋——熒光PCR擴(kuò)增——結(jié)果分析——檢測報告
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●?產(chǎn)品信息
檢測樣本：抗凝全血或口腔脫落細(xì)胞
技術(shù)原理：多重PCR結(jié)合多色Taqman熒光探針技術(shù)
包裝規(guī)格：24人份/盒、48人份/盒
適用儀器：≥3通道的熒光PCR儀，如ABI7500 、Bio-Rad CFX96 、Roche Light Cycler 480等
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