神經肌無力相關疾病基因檢測
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? -----SMA鑒別診斷
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy,SMA）是兒童最常見的神經肌肉病，以脊髓前角α-運動神經元退化變性導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。
?
?
? ??SMA鑒別診斷
當疑似患者的基因檢測未見SMN1雙等位致病變異，或者癥狀不典型，或者伴有非SMA臨床表現時，進行以肌無力為主要癥狀的其他疾病的鑒別診斷非常必要。
6個月以下患兒需要鑒別其他軟嬰綜合征，6~18個月患兒需要鑒別成人期起病的神經肌肉病。成年期患者需鑒別成人期起病的神經肌肉疾病。
?
?
檢測方法 ?二代測序技術（NGS）
?
?
檢測基因數 103個基因
?
檢測疾病種類
檢測項目 | 檢測疾病 | 基因數 | 涉及領域 |
???12種神經肌無力相關疾病 ? ? ?panel
| 脊髓性肌萎縮癥伴呼吸窘迫癥I型（SMARD1） | 1 | 用于鑒別診斷臨床疑似SMA但經檢測未發(fā)現SMN1缺失或微小突變的其他肌無力相關疾病。 |
先天性肌無力綜合征 | 19 |
先天性肌病 | 12 |
先天性肌營養(yǎng)不良 | 18 |
糖原積累病II型 | 1 |
Zellweger綜合征 | 12 |
Duchenne/Becker型肌營養(yǎng)不良 | 1 |
肢帶型肌營養(yǎng)不良（LGMD） | 17 |
非5q脊髓性肌萎縮癥 | 6 |
軸索性遺傳性運動神經病或運動感覺周圍神經病 | 9 |
脊髓性肌萎縮癥疊加疾病 | 6 |
晚發(fā)型神經節(jié)甘脂貯積癥 | 1 |
?
? ??疾病診斷流程
?
?
?
? ??檢測流程
DNA提取 ?基因擴增 文庫構建 上機測序 生信分析 出具報告
?
? ??產品優(yōu)勢
1、?收錄基因全面：全面覆蓋肌無力相關基因，依據最新權威期刊、專家意見共識、市場反饋等綜合全面設計。
2、?靈活優(yōu)化升級：專利基因捕獲技術，可定期優(yōu)化、更新捕獲探針，及時增加最新報道疾病相關基因，自主性更強。
3、?檢測結果精準：不僅可以檢測點突變、微小插入或缺失，也可以通過算法得到大片段重復、缺失的結果。
?
? ??檢測意義
1、?明確診斷：通過對臨床表型與突變基因的分析，有助于進一步對各肌無力綜合征的認識，提高診斷率；
2、?提供預后信息：確定疾病的遺傳模式，指導今后患者家庭的生育計劃。
?
? ??適用人群
1、?不明病因的肌無力綜合征疾病患者；
2、?有家族史、家族成員已患病的其他人員；
3、?關注下一代健康的人群，進行孕前篩查和新生兒篩查。
?