脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一種嚴重致死、致殘性神經肌肉疾病。作為一種常染色隱性遺傳病，SMA致病基因SMN1定位于5q13.2，其編碼的SMN蛋白是真核細胞生物生存所必需的管家蛋白，并維持運動神經元的存活。2020年3月，鄔玲仟教授執筆的《脊髓性肌萎縮癥的臨床實踐指南》明確指出：SMN1第8外顯子位于非編碼區。
SMN1雙等位基因發生致病性變異通常導致SMA的發生。
95%的SMA由SMN1純合缺失所致，即[0+0]基因型；
5%的SMA由復合雜合突變所致，即一個等位基因發生SMN1缺失，另一個等位基因發生微小致病性變異，為[0+1d]基因型。?
在研究過程中，一些疑問也接踵而來，特別是SMN1上的關鍵致病位置是7號外顯子還是8號外顯子，或是兩個外顯子都是。互聯網醫生對于SMA檢測結果的解讀，各種遺傳咨詢說法，眾說紛紜，各執一詞，不符合科學依據。
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| 外顯子7和8雜合缺失可能影響胎兒發育，進行B超監測； |
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| 外顯子7是2拷貝，外顯子8是1拷貝，被認為是攜帶者； |
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SMN1外顯子7尾端存在一個終止密碼子，外顯子8改變與否，不影響SMN蛋白。
SMA指南及共識指出：SMN1外顯子8位于非編碼區。
2020年3月《脊髓性肌萎縮癥的臨床實踐指南》指出：SMN1第8外顯子位于非編碼區。
2020年11月《脊髓性肌萎縮癥遺傳學診斷專家共識》，指出：SMN1第8外顯子位于非編碼區，SMN1的缺失通常指外顯子7缺失。
由此，從外顯子8在SMN1基因上的位置可見，SMN1基因編碼的SMN蛋白不包含外顯子8，因此，無論外顯子8是否發生改變，均不會影響SMN蛋白的功能，因此，外顯子8可以說與SMA的發生無關。
同時，由上述證據，我們也可知，外顯子7可單獨發生改變，與外顯子8并不是完全協同改變的，因此，不能由外顯子8是否存在，來間接判斷外顯子7的真實情況。
??SMN1外顯子7為雜合缺失，判讀為SMA攜帶者，無癥狀與正常人無異，無需進一步診斷和治療。
??SMN1外顯子7為純合缺失，判讀為SMA患者。
??SMN1外顯子7不缺失，判讀為正常人。
??SMN1外顯子8無論雜合缺失、純合缺失，都與SMA患病無關。