中秋佳節日益臨近，同時也意味著會眾生物一直牽掛的小朋友大朋友們要開學啦!
2022年8月31日，深圳會眾生物技術有限公司慰問代表，走進脊髓性肌萎縮癥SMA患者家庭，為他們送上真摯的節日祝福和問候，讓他們感受社會大家庭的關愛。
走訪中，慰問代表與患者家庭聊家常，給孩子們送上慰問，了解他們當前的生活、身體情況，鼓勵他們保持積極樂觀向上的生活態度。
柔柔是一個非常聰明活潑的小天使，8個月就能叫爸爸媽媽啦。今年三歲半，現在已用藥（諾西那生鈉）13針，她非常喜歡畫畫，屋子里一滿墻都是她的繪畫作品，還特意要求照相時要帶上她最喜歡的畫合影。
曉誼小朋友，9月1日開學就上五年級了，平時喜歡唱歌和畫畫。因今年做了胃瘺管手術反復感染，今年大部分時間一直在醫院，最近都在補習上半年的功課，每天還堅持鍛煉。
在這里，我們祝愿曉誼小朋友在新的學年里學業進步，勇敢快樂地長大！
通過本次活動，我們也再一次深深感受到每一位父母背后的艱辛與默默的堅持。每位SMA患者，都如同一朵向陽花，雖飽受疾病苦痛，卻心懷熱愛，面朝陽光，向著希望努力成長，讓我們再一次感受到生命的力量。
從國內對于SMA信息的空白，無法確診，無藥可治，到2019年2月首個脊髓性肌萎縮癥新藥Spinraza國內上市，再到2022年1月該藥被納入醫保，政府、企業以及社會群體給予SMA患者這個小群體越來越多的關注，為SMA患者家庭提供了更多的可能。
在此，會眾生物歡迎期盼更多的愛心企業和個人，關注SMA患者群體，提供更多的關懷與服務，幫助他們樹立抗擊疾病的信心，用生命溫暖生命，用生命點燃生命。
脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）主要由位于5q13.2的運動神經元存活基因1(survival motor neurongene 1，SMN1) 突變導致SMN蛋白功能缺陷所致的遺傳性神經肌肉病，以脊髓前角運動神經元退化變性和丟失導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。
SMA位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，主要發病于嬰幼兒，約30-40%的患者發病于6-18個月，患兒的肌肉會慢慢萎縮，輪椅成了支撐他們的器械，身體器官也會慢慢退化，嚴重者只能躺在床上依靠儀器來維持生命。
SMA是一種嚴重致死致殘疾病，目前沒有經濟有效的藥物治療。
SMA發病率為1/10000~1/6000，攜帶率為1/50~1/40。目前中國的患者大約有3~5萬人，攜帶者則預計幾千萬，而攜帶者沒有疾病表型，其隱匿性高。
目前SMA發病機理明確，診治規范，早檢測早干預、早治療，能最大限度地降低SMA患者的出生幾率，提高人口素質。
2022年1月，會眾生物自主研發的人運動神經元存活基因1(SMN1)檢測試劑盒（PCR熒光探針法）獲得國家藥品監督管理局(NMPA)注冊證書(國械注準20223400080); 同時，該試劑盒也通過了歐盟CE認證。
通過對SMA致病基因SMN1外顯子7的拷貝數檢測，可明確檢測患者、攜帶者、正常人三種不同基因型，用于SMA篩查及輔助診斷。
