8月25日至27日，由中國婦幼保健協(xié)會、中國婦幼保健協(xié)會臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會、中國婦幼保健協(xié)會出生缺陷防治與分子遺傳分會共同主辦，江蘇省婦幼健康研究會檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會協(xié)辦，南京市婦幼保健院、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院承辦的“第五屆中國婦兒臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)大會”在南京召開。
8月26日，湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心宋婕萍主任受會眾生物邀請，以線上的形式出席第五屆中國婦兒臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)大會，并作題為《脊髓性肌萎縮癥（SMA）在產(chǎn)前篩查與診斷的體會與思考》的產(chǎn)學(xué)研交流報(bào)告。
會上，宋婕萍主任從SMA的基因機(jī)理、人群攜帶和專家共識，以及檢測技術(shù)等方面做了詳細(xì)的介紹。宋婕萍主任介紹了當(dāng)前國內(nèi)的專家共識，并推薦計(jì)劃懷孕和孕早期孕婦進(jìn)行SMA攜帶者篩查，同時(shí)指出SMA攜帶者篩查應(yīng)主要做SMN1基因的外顯子7檢測。
本次受邀出席第五屆中國婦兒臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)大會，擔(dān)任主持人的深圳南山區(qū)婦幼保健院張靜主任作出補(bǔ)充，在SMA診斷上，則需要做SMN1和SMN2外顯子7和8，在觀察SMN2拷貝數(shù)的同時(shí)，應(yīng)辨別是否是由于SMN1轉(zhuǎn)化為SMN2的新發(fā)突變。
另外，張靜主任總結(jié)提出，雖然今年SMA治療藥物進(jìn)入了醫(yī)保，但每個(gè)SMA家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)依然非常沉重。目前，深圳在政府的大力支持下，已經(jīng)開展了SMA攜帶者篩查，且主要檢測SMN1外顯子7。
最后張靜主任表示，感謝企業(yè)在檢測技術(shù)迭代更新做出的努力，也為臨床檢測提供經(jīng)濟(jì)有效的檢測方法。希望在政府的大力支持下，臨床醫(yī)生的合力推動下，能夠?yàn)橹袊錾毕莅l(fā)展作出貢獻(xiàn)。
大會期間，會眾生物在現(xiàn)場設(shè)置了展位，向現(xiàn)場來賓著重展示了以PCR-熒光探針法為支撐的出生缺陷產(chǎn)品，推出脊髓性肌萎縮癥基因檢測、葉酸代謝能力基因檢測等項(xiàng)目。展位現(xiàn)場吸引不少專家學(xué)者駐足。
本次大會聚集了來自全國各地知名婦幼專家，共襄學(xué)科前沿進(jìn)展，促進(jìn)產(chǎn)學(xué)研深度交流融合，推動?jì)D幼臨床發(fā)展，于2022年8月27日圓滿落幕。
聚力創(chuàng)新，展望未來。期待下次再會。