脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）主要由位于5q13.2的運動神經元存活基因1(survival motor neurongene 1，SMN1) 突變導致SMN蛋白功能缺陷所致的遺傳性神經肌肉病，以脊髓前角運動神經元退化變性和丟失導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。
SMA位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，主要發病于嬰幼兒，約30-40%的患者發病于6-18個月，患兒的肌肉會慢慢萎縮，輪椅成了支撐他們的器械，身體器官也會慢慢退化，嚴重者只能躺在床上依靠儀器來維持生命。
約95%的脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者致病原因是SMN1基因第7號外顯子純合缺失；5%患者的致病原因也與這一基因的第7號外顯子有關。
如果夫妻雙方都攜帶致病基因，則孩子有25%的可能性健康，50%的可能性成為攜帶者，25%的可能性患病。
若夫妻有一方攜帶致病基因，則孩子有50%的可能性健康，50%的可能性成為攜帶者，都不會患病。
SMA是一種嚴重致死致殘疾病，目前沒有經濟有效的藥物治療。
SMA發病率為1/10000~1/6000，攜帶率為1/50~1/40。目前中國的患者大約有3~5萬人，攜帶者則預計幾千萬，而攜帶者沒有疾病表型，其隱匿性高。
目前SMA發病機理明確，診治規范，早檢測早干預、早治療，能最大限度地降低SMA患者的出生幾率，提高人口素質。
2022年1月，會眾生物自主研發的人運動神經元存活基因1(SMN1)檢測試劑盒（PCR熒光探針法）獲得國家藥品監督管理局(NMPA)注冊證書(國械注準20223400080); 同時，該試劑盒也通過了歐盟CE認證。
通過對SMA致病基因SMN1外顯子7的拷貝數檢測，可明確檢測患者、攜帶者、正常人三種不同基因型，用于SMA篩查及輔助診斷。
2022年8月7日國際SMA關愛日，
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