2022年6月8日,由會眾生物、凱普生物、凱普醫(yī)檢聯(lián)合主辦的“脊髓性肌萎縮癥精準(zhǔn)篩查與診斷研討會”直播圓滿落幕。
我們特別邀請到四川大學(xué)華西第二醫(yī)院劉珊玲主任作為嘉賓主持,并為本次學(xué)術(shù)會議開場致辭,惠州市第一婦幼保健院陳劍虹主任,鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院孔祥東主任,成都市婦女兒童中心醫(yī)院劉青松主任作為主講嘉賓進(jìn)行了精彩的學(xué)術(shù)分享。
《SMA分子機(jī)制與疾病診療新進(jìn)展》
陳劍虹主任分享了惠州地區(qū)SMA篩查經(jīng)驗(yàn),表示SMA早期治療獲益大,能使患者運(yùn)動功能恢復(fù)到比較理想的狀態(tài)。患者一旦確診SMA,需盡早開展MDT管理治療。
目前廣東省深圳、東莞、江門、惠州等地區(qū)部分醫(yī)院已經(jīng)進(jìn)行SMA攜帶者篩查普篩。
《SMA的攜帶者篩查經(jīng)驗(yàn)分享》

孔祥東主任根據(jù)多年的SMA產(chǎn)前診斷經(jīng)驗(yàn),提出進(jìn)行孕前、產(chǎn)前的攜帶者篩查是預(yù)防SMA最有效的方式,需要不斷地去宣傳,讓群眾了解攜帶者篩查的重要性。
參考國外SMA篩查經(jīng)驗(yàn),孔主任表示SMA攜帶者篩查在國內(nèi)是可行的,篩查需求是迫切的,熱切期待政府將SMA攜帶者篩查列入免費(fèi)民生項(xiàng)目,覆蓋到更多的人。
劉青松主任在線分享了多種SMA檢測技術(shù)和臨床案例,指出熒光定量PCR法簡單快速,適合大規(guī)模樣本的攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。
會議最后一個環(huán)節(jié),三位專家圍繞著《SMA三級防控與攜帶者篩查的必要性》主題展開了熱烈的討論。討論問題包括如何進(jìn)行SMA的三級防控,臨床對SMA篩查必要性和可行性的思考,以及直播討論區(qū)觀眾提出的問題。
此次會議雖以線上形式進(jìn)行,但并未影響線上觀眾的熱情,在會眾-凱普雙直播平臺,共獲得近3000人關(guān)注。
未來,會眾生物將繼續(xù)協(xié)同國內(nèi)專家及合作伙伴,開展SMA系列專家活動,助力推廣SMA攜帶者篩查,為降低SMA出生缺陷率,提高人口素質(zhì),貢獻(xiàn)自己的力量。