2022年4月16日，由深圳會眾生物主辦的“SMA攜帶者篩查與診斷臨床應用研討沙龍”圓滿召開。

本次會議特別邀請深圳市人民醫院郭輝主任擔任主持，南山區婦幼保健院張靜主任、香港大學深圳醫院謝建生主任、深圳市第二人民醫院劉文蘭主任三位專家進行SMA相關主題分享。

此次沙龍重點圍繞SMA攜帶者篩查的思考、遺傳性神經肌肉病診斷路徑和產前診斷病例、SMA的檢測與臨床應用等主題展開，并與現場參會專家進行了交流探討。

研討沙龍在深圳市人民醫院郭輝主任的開場致辭中拉開帷幕。

南山區婦幼保健院張靜主任圍繞《SMA攜帶者篩查的思考》做主題分享。

張主任從SMA的疾病發展、攜帶者篩查的衛生經濟學效益、篩查流程及殘余風險等方面展開分享，指出現階段進行SMA攜帶者篩查有明確的社會價值和較高的衛生經濟學效益，對預防出生缺陷，提高人口素質意義重大。關鍵需做到：完善的遺傳咨詢、全面的風險告知、合規的檢測流程。

香港大學深圳醫院謝建生主任重點分享了《遺傳性神經肌肉病診斷路徑和產前診斷病例》。

謝主任在會議上介紹了遺傳性肌病、遺傳性周圍神經病、遺傳性運動神經病、神經-肌肉接頭病等遺傳性神經肌肉病，同時對兒童遺傳性神經肌肉病診斷路徑進行了分享。

深圳市第二人民醫院劉文蘭主任重點就《SMA的檢測與臨床應用》進行了專業分享。

劉主任從SMA概況、SMA遺傳學機制、SMA基因檢測方法等方面展開分享。通過多種方法學比較，指出熒光定量PCR法是最適合SMA分子診斷特別是篩查的檢測技術，具有操作簡單、成本低廉、靈敏度高、通量大、準確性高等特點，適合于大規模人群篩查。

此外，關于7、8號外顯子的問題，劉主任指出，臨床已有僅8號外顯子純合缺失為正常人的報道，這也進一步佐證了7號外顯子在SMA攜帶者篩查中的重要性，以及7號外顯子（非8號外顯子）是SMA致病的關鍵。

主題分享環節結束后，現場專家進行了會后討論，分享了臨床印象深刻的SMA攜帶者篩查案例，對知情同意書內容準確表達以及篩查基因與檢測結果分析進行了討論。在探討中專家進一步達成共識，明確了SMA攜帶者篩查的目標基因為SMN1外顯子7。

同時也提出，深圳地區的SMA攜帶者篩查覆蓋率低，需要加快推進深圳地區SMA攜帶者篩查，覆蓋到更多的人群，降低SMA的發病率。

從本次沙龍會的專家分享我們可以看出，SMA符合攜帶者篩查的各項要求，疾病嚴重程度高、遺傳咨詢可行，篩查和診斷技術經濟可靠，疾病治療藥物可及，在婚前/孕前、產前和新生兒篩查階段構建SMA三級預防體系，早篩查、早診斷和早干預，可有效降低SMA出生缺陷率。

未來，會眾生物將繼續協同國內專家，積極推廣SMA攜帶者篩查，為降低SMA出生缺陷率，盡一點綿薄之力。