分享開始前，主持人對脊髓性肌萎縮癥（SMA）進(jìn)行了簡單介紹：SMA是一種常見的遺傳性神經(jīng)肌肉病，發(fā)病率為1/10000~1/6000，人群攜帶率約為1/50~1/40。若夫妻雙方均為致病基因攜帶者，其生育的小孩則有25%的幾率為患者。因此，SMA的攜帶者篩查至關(guān)重要。

三亞市婦幼保健院的王潔主任圍繞《SMA基因攜帶者篩查的國內(nèi)外現(xiàn)狀及進(jìn)展》做主題分享。

王潔主任分別從SMA的疾病介紹、攜帶者篩查的國內(nèi)外進(jìn)展及三級預(yù)防策略等三個方面展開分享，指出SMA是一種嚴(yán)重的致死、致殘性遺傳病，因其致病基因人群攜帶率高，做好攜帶者篩查是預(yù)防的關(guān)鍵。

歐美國家攜帶者篩查開展得早，目前已進(jìn)入普篩階段，我國臺灣地區(qū)也已進(jìn)入普篩階段，我國大陸地區(qū)從2018年起，各省相繼出臺支持政策，推動SMA的攜帶者篩查。

王潔主任講解了SMA三級預(yù)防策略，即婚前/孕前、產(chǎn)前和新生兒篩查三個階段進(jìn)行預(yù)防，可有效降低SMA出生缺陷率，減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)。

湖北省婦幼保健院宋婕萍主任給我們帶來《SMA攜帶者篩查與產(chǎn)前診斷》的主題分享。

宋婕萍主任從攜帶者篩查的意義，篩查的局限性及殘余風(fēng)險，臨床篩查診斷的方法對比等幾個方面帶來精彩分享。

宋婕萍主任指出SMA攜帶者篩查是對SMN1基因外顯子7拷貝數(shù)進(jìn)行檢測，當(dāng)SMN1拷貝數(shù)為1時，即為SMA攜帶者。同時，基于SMN1外顯子7拷貝數(shù)的攜帶者篩查，應(yīng)充分告知篩查的局限性及殘余風(fēng)險，做好知情同意。

基因檢測是確診SMA的重要標(biāo)準(zhǔn)，宋婕萍主任對比分析了熒光定量PCR、MLPA及NGS等方法在臨床篩查與診斷中的應(yīng)用，指出熒光定量PCR法因其準(zhǔn)確性高、耗時短、費用低，是最適合SMA分子診斷，特別是攜帶者人群篩查的檢測方法。

從兩位專家的分享我們可以看出，SMA符合攜帶者篩查的各項要求，遺傳咨詢可行，篩查和診斷技術(shù)經(jīng)濟(jì)可靠，疾病治療藥物可及，在婚前/孕前、產(chǎn)前和新生兒篩查階段構(gòu)建SMA三級預(yù)防體系，早篩查、早診斷和早干預(yù)，可有效降低SMA出生缺陷率。

未來，會眾生物將繼續(xù)協(xié)同國內(nèi)專家，開展“不7而遇”SMA系列專家巡講活動，積極推廣SMA攜帶者篩查，為降低SMA出生缺陷率，出一份薄力。