2022年11月20日，會眾生物市場總監王笑迎受邀出現在“曉霞說IVD”視頻號直播間，與大家分享后疫情時代中極具特色與良好價值的分子診斷項目——脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測試劑盒，同時也是繼無創產前、耳聾基因、地貧基因后又一個備受國家重視的出生缺陷防控大規模人群篩查項目。
2021年年底，國家醫保局談判代表張勁妮處長，與藥企進行“8次靈魂砍價”，將原本70萬一針的諾西那生鈉注射液降到3.3萬一針，引發網友熱議，讓越來越多的臨床醫護人員、IVD領域專家及普通人群等關注SMA，了解SMA。
脊髓性肌萎縮癥簡稱SMA，是2歲以下嬰幼兒最常見的致死性遺傳病，發病率約為1/6000-1/10000，攜帶率約為1/50。該疾病的主要表現為軀干、四肢的進行性肌無力和肌萎縮，患兒多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，發病較晚者可存活至成年。
SMA發病機制是由于人運動神經元存活基因1（SMN1）遺傳突變所致。最常見的為SMN1基因第7外顯子純合缺失突變，約占95%，另外約5%由SMN1復合雜合突變所致。
如果夫妻雙方均為SMN1基因突變攜帶者，胎兒罹患SMA的幾率為1/4。通過婚前/孕前攜帶者篩查，可及時、有效、經濟地預防SMA患兒出生。
會眾生物針對SMA的三級預防/鑒別診斷，提供全面的SMA整體解決方案，包括為客戶提供SMA檢測試劑盒，以及產前篩查到產前診斷、新生兒篩查到確診的一整套解決方案和技術服務，覆蓋SMA相關基因和突變類型、SMA鑒別診斷相關基因及病種等，獲取更全面、精準的檢測結果。
會眾生物研發團隊深耕近5年時間，運用與國際同步的熒光定量PCR-探針法技術和算法，特異性識別SMN1外顯子7，開發出最經濟有效的適用于SMA大規模攜帶者篩查的檢測試劑。
●?篩查全面：明確檢測患者、攜帶者、正常人三種不同基因型，可用于孕前/產前篩查以及新生兒篩查等；
●?檢測快速：1小時出結果；
●高靈敏度：濃度為2-180ng/ul均可滿足要求；
●?簡化配液：2種組分，試劑配制簡單；
●防污染：UNG酶防污染體系，防止氣溶膠污染；
●?結果易判讀：無需換算，RQ值直接判讀結果。
2018年，我國婦幼保健的專家們提出進行SMA的攜帶者篩查，從2019年開始，關于SMA的臨床實踐指南、多學科管理指南、遺傳學診斷專家共識、呼吸管理專家共識等相繼出臺，標志著該疾病在我國進入了一個全新的精準診治和管理時期。
同時國家“十三五”規劃綱要和?“健康中國2030”規劃綱要?，提出全面加強出生缺陷綜合防治工作。SMA具有攜帶率高，發病嚴重的特點，近些年尤其受到國家和社會各界人士的關注。
SMA的攜帶者篩查在一級、二級、三級防控中將成為應檢盡檢的檢測項目，以及部分城市和地區的政府民生惠民工程。未來還將可能納入國家免費出生缺陷防項目。可以說，SMA檢測擁有非常巨大的市場空間與潛力。
未來，會眾生物將不斷實現技術突破，不斷研發精準、快速、簡便的檢測試劑盒，致力于傳染性疾病檢測、優生優育篩查、用藥基因檢測等領域，幫助臨床多種疾病的預警、篩查、早診、指導治療、療效監測和預后判斷等，助力精準醫療的實現。