每年9月12日是預防出生缺陷日。今天，我們迎來了第18個“中國預防出生缺陷日”。近日國家衛生健康委印發通知，確定今年的活動主題為“防治出生缺陷，促進生育健康”。
據《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，我國出生缺陷總發生率約為5.6%。以全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例，約40%的出生缺陷兒童會發展為終身殘疾。
每個家庭都希望孕育一個健康的寶寶。那么出生缺陷是什么？我們又應該如何預防呢？
2005年9月11-14日，“第二屆發展中國家出生缺陷和殘疾國際大會”在北京召開，來自世界40多個國家和地區的1000多名政府官員、科學家和公共衛生工作者共同分享全世界預防出生缺陷和殘疾方面的研究成果，推動發展中國家開展預防出生缺陷行動。
會議主席、原衛生部副部長蔣作君在大會上宣布，中國政府決定將本次會議正式召開的9月12日定為“中國預防出生缺陷日”，旨在引導動員全社會共同努力、積極行動，全面加強出生缺陷防治，切實維護和保障婦女兒童健康，不斷提高出生人口素質，促進經濟社會可持續發展。
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
我國是人口大國，出生缺陷患兒絕對數量多，每年出生時臨床可見的出生缺陷約20多萬例。這其中絕大部分為先天性心臟病、唇腭裂等結構畸形，多數疾病通過及時有效的診治可以獲得良好預后。
2018年5月，脊髓性肌萎縮癥（SMA）被列入國家衛生健康委員會等部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》，是排位第二的神經肌肉罕見病。嬰幼兒期起病的患兒，很大概率無法活到2歲。因此，SMA也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。
世衛組織（WHO）倡導，出生缺陷采取三級預防策略。
一級預防是在婚前、孕前和孕早期進行健康教育、優生檢查和咨詢指導，預防出生缺陷的發生。
二級預防是在孕期開展產前篩查和產前診斷，減少致死、嚴重致殘缺陷兒的出生。
三級預防是對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進行治療康復，減少兒童殘疾，提高患兒生存質量。
為有效降低SMA患兒出生幾率，讓每個家庭孕育健康寶寶，會眾生物自主研發的人動神經元存活基因1（SMN1）檢測試劑盒，針對三級預防及輔助/鑒別診斷，筑牢三道防線，提供全面的SMA整體解決方案。
把好SMA“種子土壤關”——評估生育SMA患兒的風險，幫助進行生殖選擇，防止SMA的發生。
把好SMA“幼苗成長關”——對SMA患兒進行早發現早治療，改善患兒預后。
2022年9月12日，
讓我們一起關注出生缺陷，
關注SMA群體，
防治出生缺陷，
促進生育健康！