SMN1是脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy,SMA）的致病基因，該產品通過判斷SMN1基因第7外顯子是否發生缺失，進而實現SMA基因的診斷。
該產品有以下特點：
1、覆蓋全面：可明確檢測患者、攜帶者、正常人三種不同基因型；
2、防污染：UNG酶防污染體系，防止氣溶膠污染；
3、靈敏度高：濃度為2-180ng/ul均可滿足要求；
4、簡化配液：2種組分，試劑配制簡單；
5、檢測快速：1小時出結果；
6、結果自動判讀：根據儀器自帶軟件的RQ值即可判讀。
SMA是一種常染色體隱性遺傳病，是一種致畸、致殘、致死性疾病，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。SMA發病機制是由于人5號染色體上的運動神經元1（SMN1）遺傳突變所致。最常見的為SMN1基因第7外顯子純合缺失突變，約占95%，約5%由SMN1復合雜合突變所致。如果夫妻雙方均為SMN1基因突變攜帶者時，胎兒患SMA的幾率為25%。通過婚前/孕前攜帶者篩查，可及時、有效、經濟地預防SMA患兒出生；通過新生兒篩查，可以進行早篩查、早診斷、早治療。